Paveldimo vėžio sindromai

Apie 5-10% visų vėžių yra paveldimi – juos lemia tam tikrų žinomų genų defektai (mutacijos), kurie gali būti paveldimi iš kartos į kartą. Paveldimi vėžiai skiriasi nuo šeiminių tuo, kad rizika susirgti yra žymiai didesnė ir genetinis defektas (mutacija) būna patogeniškas. Tikimybė, kad tokia mutacija galės būti perduota palikuonims yra 50% (t.y. sergančių paprastai yra kiekvienoje kartoje).

Svarbu įsidėmėti, kad paveldimas ne pats vėžys, bet padidintas polinkis jam sirgti. Paveldimas vėžys nėra diagnozė, tai terminas, apibūdinantis onkologines ligas, kurias sąlygoja paveldimi genetiniai pokyčiai. Dažnai paveldimas vėžys pasireiškia ne viename specifiniame organe, bet keliuose organuose, todėl galima kalbėti apie paveldimo vėžio sindromą, kurio diagnozavimas leistų įtarti atitinkamų vėžio genų mutacijas. Sindromas – tai įvairių klinikinių požymių (simptomų) visuma, apibūdinanti tam tikrą organizmo patologinę būklę ir turinti bendrą kilmę. Kiekvienoje kartoje stebimi navikai turi tam tikrus ypatumus: ankstyvą amžių, būdingą lokalizaciją ir histologiją, daugybiškumą ir abipusiškumą. Yra žinoma virš 200 retų genetinių sindromų ir būklių, kuriems būdingas padidėjęs polinkis sirgti tam tikrais navikais (gėrybiniais arba piktybiniais augliais). Patys navikai yra šių retų sindromų vienas iš daugelio pasireiškimo požymis (simptomas). Daugeliu atvejų genetinius sindromus lemia tam tikro geno molekulinis pokytis (mutacija), kuris yra paveldėtas iš tėvų arba įvyksta savaime (spontaniškai) vienoje lytinėje ląstelėje prieš apvaisinimą. Po apvaisinimo šią mutaciją turės visos organizmo ląstelės. Paprastai polinkį sirgti vėžiu sąlygojančių sindromų atvejais, pakitęs (mutuotas) būna svarbus genas, kurio nesutrikusi funkcija reikalinga organizmo ląstelių normaliam dauginimuisi, augimui ir apoptozei (užprogramuotai ląstelių žūčiai) užtikrinti. Šiuolaikiniai pasiekimai ir technologijos jau įgalina tiksliau prognozuoti  individualią kai kurių onkologinių ligų riziką, padeda sudaryti individualią pacientų priežiūros programą, kurios tikslas yra diagnozuoti ligas ankstyvoje stadijoje arba užkirsti kelią joms atsirasti ateityje.Norint įvertinti, ar konkrečiu atveju tam tikras vėžys yra paveldimas, reikia žinoti, ar kam nors iš artimųjų (motinai, tėvui, broliui, seseriai, vaikui, tetai, dėdei, seneliams) buvo diagnozuoti piktybiniai navikai. Jei sergančių vienoje šeimos pusėje (t.y. iš motinos arba tėvo pusės) yra trys ar daugiau, labai didelė tikimybė, kad liga yra paveldima. Tačiau dažnai trūksta informacijos apie artimųjų ligas, o šeimos būna nedidelės. Todėl įtarti tam tikrą paveldimą vėžį galima, jei:

  • yra bent du onkologine liga sergantys giminaičiai (vienoje šeimos pusėje);
  • liga buvo diagnozuota anksti (iki 50 m.);
  • tam pačiam asmeniui buvo diagnozuoti keli tos pačios ar kitos lokalizacijos navikai;
  • abipusis porinių organų vėžys;
  • diagnozuoti reti navikai (pvz.: sarkomos, gliomos, plonosios žarnos vėžys, akių tinklainės ar smegenėlių hemangioblastomos, antinksčių vėžys, feochromocitoma, medulinė skydliaukės karcinoma, paraganglioma, abipusė inkstų angiomiolipoma). 

Šeiminį vėžį galima įtarti, jei yra bent du onkologine liga sergantys giminaičiai.Galutinai padidintą genetinį polinkį sirgti vėžiu patvirtina onkogenetiniai tyrimai.  Detaliai įvertinti genetinę vėžio riziką, skirti ir interpretuoti onkogenetinius tyrimus gali tik specialistas gyd. onkogenetikas.  

 

pagal www.genetika.lt

Naujienų prenumerata
Artimiausia konferencija
Visos konferencijos