Šeimos ir paveldimo vėžio klausimais konsultuoja gydytojas med.m.dr. Ramūnas Janavičius. Rašykite rolldraugija@gmail.com.
Onkogenetiniai tyrimai dėl padidinto polinkio sirgti onkologinėmis ligomis atliekami tik po gydytojo onkogenetiko konsultacijos.
| Genas | Indikacijos |
Tyrimo trukmė |
| BRCA1 |
1) krūties vėžys diagnozuotas iki 50 m. (ypač jei ER/PR neigiamas);
2) krūties ir kiaušidžių vėžys tai pačiai pacientei arba vienoje šeimos pusėje;
3) abipusis (pirminis) krūties vėžys;
4) medulinė krūties karcinoma;
5) du ar daugiau krūties vėžio atvejai (vienoje šeimos pusėje);
6) epitelinis kiaušidžių vėžys (bet kokio amžiaus)
|
1-2 sav. |
| BRCA2 |
1) tas pats kaip ir BRCA1;
2) krūties vėžys vyrams;
3) moterų krūties ir vyrų prostatos vėžys (vienoje šeimos pusėje);
4) krūties vėžys + kasos, tulžies pūslės, odos vėžys tai pačiai pacientei arba vienoje šeimos pusėje
|
2-3 sav. |
|
VHL (Von Hippel-Lindau sindromas) |
1) dvi ar daugiau akių angiomos/angioblastomos;
2) galvos smegenų/smegenėlių/nugaros smegenų hemangioblastoma;
3) šviesių ląstelių inkstų karcinoma (RCC), diagnozuota iki 40 m.;
4) feochromocitoma/paraganglioma, diagnozuota iki 50 m.;
5) endolimfatinio maišelio navikas (ELST).
|
1-2 sav. |
|
RET(MEN2 sindromas) |
1) medulinė skydliaukės karcinoma (bet kokio amžiaus);
2) feochromocitoma/paraganglioma, diagnozuota iki 50 m.;
|
1-2 sav. |
|
MEN(MEN1 sindromas) |
1) adenohipofizės (priekinės posmegeninės liaukos) adenoma;
2) pirminis hiperparatiroidizmas arba daugybiniai prieskydinių liaukų navikai, diagnozuoti iki 30 m.;
3) pasikartojantis/šeiminis hiperparatiroidizmas;
4) gastrinoma (t.p. Zollinger-Ellison sindromas), insulinoma, gliukagonoma, vipoma, somatostatinoma.
|
|
| APC (šeiminė adenominė polipozė) |
1) daugybiniai (>10-100) storosios/dvylikapirštės žarnos adenominiai polipai;
2) storosios žarnos vėžys, diagnozuotas iki 40 m.
|
1-2 sav. |
| NF2 (II tipo neurofibromatozė) |
1) vienpusė arba abipusė vestibulinė švanoma;
2) daugybinės (>2) smegenų meningiomos
|
|
|
TP53 (Li Fraumeni sindromas) |
Chompret kriterijai (2009, modifikuoti):
1) Diagnozuotas (iki 46 metų) navikas priklauso LFS spektrui (minkštų audinių sarkoma, osteosarkoma, smegenų navikai, krūties vėžys, antinksčių žievės (adrenokortikalinė) karcinoma, leukemija, plaučių bronchoalveolinė karcinoma) IR bent vienam pirmos/antros eilės giminaičiui iki 56 metų buvo diagnozuotas LFS spektro navikas (išskyrus krūties vėžį, jei jau buvo diagnozuotas); ARBA
2) Tam pačiam pacientui diagnozuoti daugybiniai navikai (išskyrus daugybinį krūties vėžį), iš kurių du priklauso LFS spektrui ir pirmasis diagnozuotas iki 46 metų; ARBA
3) antinksčių žievės (adrenokortikalinė) karcinoma arba smegenų kraujagyslinio dangalo (choroidinė) karcinoma;
4) krūties vėžys, diagnozuotas iki 30 m.
|
1-2 sav. |
| MLH1 ir MLH2
(Lynch'o arba paveldimas nepolipozinis storosios žarnos vėžio sindromas) |
A. Amsterdamo II kriterijai: bent 3 giminaičiai sergantys storosios žarnos vėžiu arba susijusiais navikais (endometro, plonosios žarnos, šlapimtakių ar inkstų geldelių vėžys), bent dviejose kartose, vienas pacientas turi būti kitų dviejų pacientų pirmos eilės giminaitis, bent vienas navikas diagnozuotas iki 50 metų (histologiškai turi būti atmesta šeiminė polipozė (FAP). B. Bethesda kriterijai (2004m. skirti mikrosatelitų nestabilumo (MSI) nustatymui; bent vienas tenkinamas):
- storosios žarnos vėžys, diagnozuotas iki 50 metų (imtinai);
- tam pačiam pacientui diagnozuoti keli sinchroniniai, metachroniniai kolorektaliniai navikai arba keli Lynch'o spektro navikai (endometro, skrandžio, kiaušidžių, kasos, šlapimtakių, inkstų geldelių, tulžies latakų, galvos smegenų navikai, riebalinių liaukų adenomos ar keratoakantomos);
- storosios žarnos vėžys, turintis MSI-H fenotipą (ryški navikinė limfocitų infiltracija, "Crohns-like" limfocitinė reakcija, mucininė/žiedinė diferenciacija ar medulinis profilis), diagnozuotas iki 60 metų (imtinai);
- pacientas sergantis storosios žarnos vėžiu ir turintis pirmos eilės giminaitį, kuriam buvo diagnozuotas Lynch'o spektro navikas; bent vienas navikas diagnozuotas iki 50 metų amžiaus;
- pacientas sergantis storosios žarnos vėžiu ir turintis du ar daugiau pirmos/antros eilės giminaičius, kuriems buvo diagnozuoti Lynch'o spektro navikai (bet kuriame amžiuje).
|
1-2 sav. |
daugiau informacijos rasite www.genetika.lt